Abstract
The article reports on an infant of the male sex of 4 months of age with deletion
at the long arm of a chromosome 11 due to translocation of the chromosomes 9 and 11
in the father (46, XY, der (11), t (9; 11) (p33; q22) pat).
Besides retarded development and non-characteristic morphological anomalies the following
factors were conspicuous in the patient: trigonocephaly, blepharostenosis and iridocoloboma;
a study of the literature points to these signs as being particularly characteristic
of this particular chromosome disorder.
Zusammenfassung
Es wird über einen 4 Monate alten männlichen Säugling mit Deletion am langen Arm eines
Chromosoms 11 infolge Translokation der Chromosomen 9 und 11 beim Vater berichtet
(46, XY, der (11), t (9;11) (p33;q22) pat.).
Außer Entwicklungsrückstand und uncharakteristischen morphologischen Anomalien waren
beim Patienten auffällig: Trigonocephalie, enge Lidspalten und Iriscolobome; diese
Symptome können nach Durchsicht der Literatur als besonders charakteristisch für diese
Chromosomenstörung angesehen werden.
